- Артикул:00-01099474
- ISBN: 979-5-903081-46-1
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 58
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 71 г
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Документ применяется с 1 января 2025 года.
Клинические рекомендации "Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) одобрены Минздравом России
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (недостаточность МАТ, недостаточность бета-кетотиолазы, дефицит Т2, OMIM 203750) - прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена ACAT1, связанного с нарушением метаболизма изолейцина и кетоновых тел. Заболевание характеризуется эпизодами кетоацидоза с накоплением метаболитов изолейцина, обнаруживаемых при количественном и качественном анализе органических кислот мочи (2-метил-3-гидроксибутират (2М3ГБ), 2-метилацетоацетат, тиглилглицин), а также повышением концентрации ацилкарнитинов в крови (3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH) и 3-метилкротонилкарнитин (C5:1)) с гипогликемией или без нее.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Критерии установления диагноза и состояния
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
Дифференциальная диагностика
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Патогенетическое лечение
3.1.1. Лечение пациентов в период метаболического криза
3.2. Симптоматическое лечение
3.3. Хирургическое лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
Подготовка к взятию крови
Получение сухого пятна крови
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
Особенности при инфузионной терапии
Хранение и транспортировка биоматериала
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Почему возникает заболевание?
Что нарушается в метаболизме при НМАТ?
Как проявляется НМАТ?
Как устанавливается диагноз?
Как лечат пациентов с НМАТ?
Как лечат пациентов в период метаболического криза?
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов с НМАТ?
Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
Как могут помогать родные и близкие?
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Шкала Альберта моторного развития младенцев
Шкала оценки моторного развития у младенцев
Величины перцентилей
Рекомендуем
Часто задаваемые вопросы
По какой цене можно купить клинические рекомендации "недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коа-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит т2)" (взрослые, дети) в Москве?
Цена на клинические рекомендации "недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коа-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит т2)" (взрослые, дети) в Москве - 320 руб.
клинические рекомендации "недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коа-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит т2)" (взрослые, дети) - есть ли доставка?
клинические рекомендации "недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коа-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит т2)" (взрослые, дети) - доставка осуществляется в пункты выдачи в Москве. Также возможна курьерская доставка. Подробнее о способах доставки можете ознакомиться в разделе Доставка.