- Артикул:00-01018621
- Автор: Рубан Э.Д.
- ISBN: 978-5-222-27019-6
- Тираж: 2500 экз.
- Обложка: Твердая обложка
- Издательство: Феникс (все книги издательства)
- Город: Ростов-на-Дону
- Страниц: 319
- Формат: 84х108/32
- Год: 2016
- Вес: 475 г
- Серия: Учебник для СПО (все книги серии)
- Среднее медицинское образование
Развернуть ▼
В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики, включая историю и методы изучения генетики, биохимические и цитологические основы наследственности, закономерности наследования признаков и виды взаимодействия генов, методы изучения наследственности и изменчивости в норме и патологии, основные виды изменчивости, виды мутаций у человека. Отражены причины и механизмы основных групп наследственных заболеваний и современные рекомендации по организации программ профилактики и лечения наследственных болезней, а также подходы к реабилитации больных.
Учебник подготовлен в соответствии с Федеральным Государственным образовательным стандартом 3-го поколения среднего профессионального образования по специальности «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело» и предназначен для студентов медицинских колледжей и училищ, в помощь преподавателям медицинской генетики, а также для широкого круга читателей, интересующихся основными положениями генетики человека.
Оглавление
Предисловие
Введение. Предмет и задачи медицинской генетики
Глава 1. История развития генетики человека
Глава 2. Цитологические и биологические основы наследственности
2.1. Цитологические основы наследственности. Передача генетического материала
2.2. Строение и функции эукариотической клетки
2.3. Основные типы деления эукариотической клетки
Клеточный цикл
2.4. Строение и функции метафазных хромосом человека
2.5. Кариотип человека
2.6. Генетические механизмы преемственности наследственных свойств
Митоз
Мейоз. Биологическое значение мейоза
2.7. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человека
Глава 3. Биохимические и молекулярные основы наследственности
3.1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот
3.2. Генетическое определение первичной структуры белков
3.3. Функции нуклеиновых кислот
3.4. Сохранение информации от поколения к поколению
3.5. Гены и их структура
3.6. Реализация генетической информации
3.7. Генетический код и его свойства
Глава 4. Закономерности наследования признаков. Гены в семьях
4.1. Законы наследования признаков у человека
Законы независимого наследования
4.2. Взаимодействие генов
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие неаллельных генов
Плейотропное действие генов
Пенетрантность и экспрессивность
4.3. Хромосомная теория наследственности
Типы наследования менделирующих признаков у человека
Y-сцепленное, или голандрическое, наследование
Неменделевское наследование
Генотип и фенотип
4.4. Множественные аллели. Наследование групп крови
4.5. Хромосомные карты человека
Понятие о полигенном наследовании
Глава 5. Гены в популяциях
5.1. Понятие о популяции
5.2. Частоты аллелей и частоты генотипов
5.3. Закон Харди-Вайнберга. Частоты генов в поколении потомков
Закон Харди-Вайнберга для доминантных генов
5.4. Процессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человека
5.5. Естественный отбор. Приспособленность генотипов и виды отбора
Мутационный процесс
Миграции населения
Дрейф генов
Близкородственные браки
Генетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенности
Глава 6. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии
6.1. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека
Составление родословной
Гены в семьях. Критерии типов наследования
6.2. Близнецовый метод
Глава 7. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза
7.1. Типы изменчивости
7.2. Наследственная изменчивость
Причины и сущность мутационной изменчивости
7.3. Экзогенные и эндогенные мутагены
7.4. Типы мутаций
7.5. Динамика генетического груза у человека
7.6. Факторы мутагенеза
Глава 8. Наследственность и патология
8.1. Наследственные болезни и их классификация
8.2. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии хромосом
Количественные и структурные аномалии аутосом
Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом
8.3. Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом
8.4. Генные болезни
Причины генных заболеваний
Аутосомно-доминантные заболевания
Аутосомно-рецессивные заболевания
Х-сцепленные заболевания
8.5. Болезни с наследственной предрасположенностью (БНП)
Роль генотипа и среды в проявлении признаков широко распространенных заболеваний
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности болезней
Особенности болезней с наследственной предрасположенностью
Моногенные и полигенные формы наследственной предрасположенности
Изолированные и множественные пороки развития
Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний
Глава 9. Диагностика наследственных болезней
9.1. Принципы клинической диагностики наследственных болезней
9.2. Дерматоглифический метод
9.3. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга
9.4. Иммуногенетический метод
9.5. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней
Цитогенетические методы
Молекулярно-цитогенетический метод
Биохимические методы
Молекулярно-генетические методы
Глава 10. Профилактика и лечение наследственных заболеваний
10.1. Генетические основы профилактики наследственной патологии
10.2. Виды профилактики
10.3. Организационные формы профилактики
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Преимплантационная диагностика
Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Периконцепционная профилактика
Глава 11. Лечение наследственных заболеваний
11.1. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение
Патогенетическое лечение
Этиологическое лечение
Хирургическое лечение
Особенности ухода за больными с наследственной патологией
Словарь генетических терминов
Литература
Рекомендуем
