- Артикул:00-01043365
- ISBN: 978-5-903070-03-9
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 84
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2025
- Вес: 99 г
- Серия: Приказы Минздрава (все товары серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2027 года
Клинические рекомендации "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)" (Взрослые, Дети) одобрены Минздравом России.
Гомоцистинурия (ГЦУ) - гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям, обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Их общие проявления - повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy), при том, что аминокислотный профиль при разных формах ГЦУ значительно отличается.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Поражение органа зрения
Тромбозы
Поражения костной системы
Неврологические и психиатрические проявления
Другие проявления классической гомоцистинурии
Нарушения реметилирования
Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ)
Беременность при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии, обусловленной тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
Дифференциальная диагностика
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS
Нервная система
Сердечно-сосудистая система
Костная система
Орган зрения
Другие нарушения
Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
При ранней манифестации
При поздней манифестации
2.2. Физикальное обследование
Классическая форма ГЦУ, связанной с мутациями гена CBS
Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
При ранней манифестации
При поздней манифестации
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
2.5.1. Диагностический тест с #пиридоксином**
2.5.2. Консультации, ведение и наблюдение специалистов
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Консервативное лечение
3.1.1. Терапия #пиридоксином**
3.1.2. Диетотерапия
3.1.3. Иное консервативное лечение
3.1.4. Ведение беременности у пациенток с гомоцистинурией
3.2. Хирургическое лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Мероприятия при возникновении неотложных состояний
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
Критерии оценки качества специализированной помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств
Методы, использованные для анализа доказательств
Описание методов, использованных для анализа доказательств
Таблицы доказательств
Методы, использованные для формулирования рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые акты
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Приложение А3.2. Расшифровка примечаний
Приложение А3.3. Метаболизм гомоцистеина
Приложение А3.4. Генетика и биохимический дефект при различных формах гомоцистинурии
Приложение А3.5. Основные биохимические показатели для диагностики гомоцистинурии
Приложение А3.6. Биохимический мониторинг при ГЦУ
Референсные уровни свободных метионина, цистеина и гомоцистеина в плазме крови (для контроля терапии классической ГЦУ)
Биохимический мониторинг при ГЦУ - таргетные значения
Приложение А3.7. Диетотерапия при классической ГЦУ
Таблица 7 - Ориентировочная потребность в метионине и цистеине у пациентов с гомоцистинурией в зависимости от возраста
Таблица 8 - Специализированные продукты на основе аминокислот без метионина/с бетаином
Приложение А3.8. Примеры расчета диеты при классической гомоцистинурии
Расчет питания для пациента с гомоцистинурией в возрасте 2-х недель, масса тела 4 кг
Расчет питания для пациента с гомоцистинурией в возрасте 10 лет, масса тела 27 кг
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение Б1. Алгоритмы действий врача
Приложение Б2. Алгоритм диагностики нарушений реметилирования
Приложение Б3. Алгоритм определения чувствительности к #пиридоксину
Приложение Б4. Алгоритм лечения новорожденных с ГЦУ
Приложение Б5. Алгоритм расширенного неонатального скрининга на гомоцистинурию
Приложение В. Информация для пациента
Классическая гомоцистинурия, дефицит цистатионин-бета-синтазы
Что такое гомоцистинурия?
Как проявляется классическая гомоцистинурия?
Как наследуется классическая гомоцистинурия?
Как устанавливают диагноз классической гомоцистинурии?
Как лечат классическую гомоцистинурию?
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов?
Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
Как могут помогать родные и близкие?
Гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR
Что такое гомоцистинурия?
Как проявляется гомоцистинурия?
Как наследуется гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR?
Как устанавливают диагноз гомоцистинурии связанной с дефицитом MTHFR?
Как лечат гомоцистинурию связанную с дефицитом MTHFR?
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов?
Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
Как могут помогать родные и близкие?
Приложение В1. Пример "Экстренной памятки"
Памятка при остром приступе глаукомы
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, Приведенные в клинических рекомендациях
Рекомендуем
