- Артикул:00-01109517
- ISBN: 979-5-203080-77-5
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 90
- Формат: А5 (148х210 мм)
- Год: 2025
- Вес: 106 г
- Серия: Приказы Минздрава (все товары серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2027 года
Клинические рекомендации "Болезнь Помпе" (Взрослые, Дети) одобрены Минздравом России.
Гликогеноз II типа, или болезнь Помпе (БП), аутосомно-рецессивное заболевание, относится к редким наследственным болезням накопления (OMIM #232300), связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и т.п. В литературе используются следующие общепринятые синонимы БП: болезнь накопления гликогена II типа (glycogen storage disease II типа (GSD-II)); дефицит кислой мальтазы (acid maltase deficiency (AMD)); гликогеноз II типа.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Основные симптомы МБП
Основные клинические симптомы БППН
Клинические проявления младенческой формы болезни Помпе
Клинические проявления болезни Помпе с поздним началом (БППН)
Выполнение двигательных тестов при БППН
1.7. Дифференциальная диагностика
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
2.5.1. Консультации и наблюдение специалистов
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Патогенетическое лечение
3.2. Симптоматическое лечение
3.3. Иное лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
Диспансерное наблюдение пациента с БП
6. Организация оказания медицинской помощи
Показания для плановой госпитализации
Показания для экстренной госпитализации
Показания к выписке пациента из стационара
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при болезни Помпе
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при болезни Помпе
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые документы, используемые для написания клинических рекомендаций
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Приложение А3.2. Основные заболевания для дифференциального диагноза БППН
Приложение А3.3. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
Особенности при инфузионной терапии
Хранение и транспортировка биоматериала
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Что такое болезнь Помпе?
Как проявляется болезнь Помпе?
Как наследуется болезнь Помпе?
Как устанавливают диагноз?
Как лечат болезнь Помпе?
Медико-генетическое консультирование при болезни Помпе
Помощь семьи
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Шкала Альберта моторного развития младенцев
Шкала Альберта моторного развития младенцев
Шкала оценки моторного развития у младенцев
Оценка результатов обследования по шкале Альберта моторного развития ребенка
Величины перцентилей
Приложение Г2. Сила мышц по шкале комитета медицинских исследований
Сила мышц по шкале британского комитета медицинских исследований
Приложение Г3. 6MWT - тест 6-минутной ходьбы
6MWT - тест 6-минутной ходьбы (6 minutes walking test, 6MWT)
Приложение Г4. Опросник качества жизни SF-36
Опросник качества жизни SF-36
Рекомендуем
