- Артикул:00-01114952
- ISBN: 979-5-907080-83-5
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 108
- Формат: А5 (148х210 мм)
- Год: 2025
- Вес: 136 г
- Серия: Приказы Минздрава (все товары серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2027 года
Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз тип II" (Дети) одобрены Минздравом России.
МПС II типа (болезнь Хантера) - наследственная лизосомная болезнь накопления, с X-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно гепарансульфата и дерматансульфата и проявляется прогрессирующими психоневрологическими нарушениями (при тяжелой форме), поражением паренхиматозных органов, сердечно-легочными расстройствами, костными деформациями.
Содержание
Клинические рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Патогенетическое лечение
3.2. Симптоматическое лечение
3.3. Хирургическое лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Пренатальная диагностика МПС II
5.2. Диспансерное наблюдение детей с МПС II
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Показания для госпитализации в медицинскую организацию
6.1.1. Показания для плановой госпитализации
6.1.2. Показания для экстренной госпитализации
6.2. Показания к выписке пациента из стационара
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе тип 2 (коды по МКБ-10: E76.1)
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе тип 2 (коды по МКБ-10: E76.1)
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
Экономический анализ
Метод валидизации рекомендаций
Описание метода валидизации рекомендаций
Консультация и экспертная оценка
Рабочая группа
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Приложение А3.1. Классификация мукополисахаридозов
Классификация мукополисахаридозов
Приложение А3.2. Выраженность клинических проявлений МПС II в разном возрасте
Приложение А3.3. Частота проведения обследования у пациентов с МПС II типа
Приложение А3.4. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
Особенности при инфузионной терапии
Хранение и транспортировка биоматериала
Приложение А3.5. Тест 6 минутной ходьбы (6МТХ)
Приложение А3.6. Основные мероприятия при оказании помощи пациентам с аллергической реакцией на препарат
Приложение А3.7. Основные мероприятия при оказании помощи пациентам с анафилаксией/анафилактическим шоком (АШ)
Приложение А3.8. Расшифровка примечаний
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Синдром Хантера
Патогенез
Наследование синдрома Хантера
Клинические проявления синдрома Хантера
Раннее развитие, рост
Умственное развитие
Внешние особенности
Скелет, опорно-двигательная и костно-суставная система
Органы дыхания
Ротовая полость и зубы
Сердечно-сосудистая система
Брюшная полость
Нервная система
Орган зрения
Орган слуха
Лечение, наблюдение и плановые обследования
Наблюдение, плановые обследования и тесты
Магнитная резонансная томография
Рентгенография
Симптоматическое лечение
Скелет и опорно-двигательная система костно-суставная система
Хирургическое лечение
Орган слуха
Сердечно-сосудистая система
Инфекции
Диетотерапия
Общественные организации и фонды России
Помощь семьи
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Шкала субъективной оценки переносимости физической нагрузки (шкала Борга) (Borg scale)
Приложение Г2. Шкалы развития М. Палмер (Merrill Palmer-Revised Scales of Development - MPR)
Приложение Г3. Тест Векслера (детский вариант)
Приложение Г4. Методика "Лейтер-3 - Международные шкалы продуктивности (Leiter-3)"
Рекомендуем
