- Артикул:00-01109516
- ISBN: 979-5-903088-76-7
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 96
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2025
- Вес: 123 г
- Серия: Приказы Минздрава (все товары серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2027 года
Мукополисахаридоз тип I (Взрослые) одобрены Минздравом России.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) - наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями: задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-легочными нарушениями, гепатоспленомегалией, множественными дизостозами, помутнением роговицы. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу.
Содержание
Клинические рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Патогенетическое лечение
3.2. Симптоматическое лечение
3.3. Хирургическое лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Пренатальная диагностика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Организация парентерального введения
6.2. Организация маршрутизации пациента и движения лекарственного препарата для патогенетической ферментзаместительной терапии
Показания для госпитализации в медицинскую организацию
Показания для плановой госпитализации
Показания для экстренной госпитализации
Показания к выписке пациента из медицинской организации
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А3.1. Нормативно-правовые документы
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Приложение А3.2. Классификация мукополисахаридозов
Приложение А3.3. Выраженность клинических проявлений МПС I в разном возрасте
Приложение А3.4. Частота проведения обследования у пациентов с МПС I типа
Приложение А3.5. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
Особенности при инфузионной терапии
Хранение и транспортировка биоматериала
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Синдром Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе
Патогенез
Наследование синдрома Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе
Как устанавливают диагноз?
Клинические проявления мукополисахаридоза I типа
Раннее развитие, рост
Внешние особенности
Фотографии пациентов
Скелет, опорно-двигательная и костно-суставная система
Органы дыхания
Ротовая полость и зубы
Сердечно-сосудистая система
Брюшная полость
Нервная система
Орган зрения
Органы слуха
Лечение, наблюдение и плановые обследования
Наблюдение, плановые обследования и тесты
Магнитная резонансная томография
Симптоматическое лечение
Скелет и опорно-двигательная система костно-суставная система
Хирургическое лечение
Органы слуха
Сердечно-сосудистая система
Инфекции
Диетотерапия
Патогенетическая терапия
Трансплантация костного мозга/гемопоэтических стволовых клеток
Половая зрелость и брак
Отдых
Узнать больше
Общественные организации и фонды России
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Тест 6 минутной ходьбы (6MWT)
Рекомендуем
